DEFINICIÓN DE RETINOSIS PIGMENTARIA

La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular hereditaria, crónica y degenerativa que provoca una lenta y progresiva disminución de la capacidad visual y en muchos casos, finalmente, la ceguera.

Se trata de una patología genética, pues se produce como consecuencia de una mutación de los genes que impide que las células de la retina funcionen correctamente y si bien se nace con ella o con la predisposición a padecerla, por lo general no se manifiesta antes de la adolescencia.

Este trastorno afecta, sobre todo, a la retina y de hecho, la retinosis pigmentaria es la causa más frecuente de degeneración de la retina.

La retina es la capa más interna del globo ocular y es la encargada de recibir los rayos de luz  y transformarlos en impulsos nerviosos, que envía al cerebro a través del nervio óptico, gracias a unas células llamadas fotorreceptores  porque son sensibles a la luz.

Dichos fotorreceptores pueden ser de dos tipos:

*Bastones: estas células, localizadas en la zona periférica de la retina, se estimulan cuando la intensidad de la luz es baja y nos permiten la visión nocturna

*Conos: estas células, localizadas en la parte central o mácula, se estimulan cuando la intensidad de la luz es alta y nos permiten ver en color y una mayor agudeza visual.

La retinosis pigmentaria comienza con la degeneración y pérdida por muerte celular, primero, de los bastones y en la etapa final de la enfermedad, también de los conos con afectación del epitelio pigmentario de la retina.

Salvo raras excepciones, la retinosis pigmentaria es bilateral y afecta por igual a ambos ojos.

TIPOS DE RETINOSIS PIGMENTARIA

La retinosis pigmentaria:

–Puede debutar de forma esporádica, sin antecedentes familiares ni consanguinidad, en cuyo caso quienes la padecen no transmiten la enfermedad a su descendencia. Es la forma más frecuente de retinosis pigmentaria, superando incluso el 50 % del total de pacientes afectados por la enfermedad

–Puede manifestarse como un trastorno hereditario.

Asimismo, la retinosis pigmentaria hereditaria puede aparecer sola, de forma aislada (Retinosis Pigmentaria N o Sindrómica) o bien asociada a otras patologías que afectan a partes del cuerpo diferentes (Retinosis Pigmentaria Sindrómica), como pueden ser el Síndrome de Usher (ceguera asociada a sordera) o el Síndrome de Bardet-Biedl (ceguera asociada a obesidad).

En los supuestos en que la retinosis pigmentaria sea hereditaria, ésta se puede clasificar conforme a su patrón de herencia:

1- Autosómica dominante:

*Por lo general se clasifica de este modo cuando la retinosis pigmentaria se observa en, al menos tres generaciones aunque algunos autores consideran suficientes dos.

*La persona afectada tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia

*Afecta por igual a hombres y mujeres

*Suele conservarse la visión central hasta alcanzar una edad elevada, ya que progresa muy lentamente y por ello, es la forma de retinosis pigmentaria con mejor pronóstico

* En ocasiones puede saltarse una o dos generaciones

2-  Autosómica recesiva:

*Hablamos de este tipo cuando ambos padres son portadores de la enfermedad aunque no la padezcan o existe entre ellos consanguinidad (comparten sangre por tener algún pariente común). En este caso hay una probabilidad del 25% de tener descendencia afectada por la enfermedad.

* Es el patrón hereditario más frecuente

*Afecta por igual a hombres y mujeres

*Por lo general comienza antes que la anterior, en torno a la adolescencia y con problemas de adaptación a la oscuridad. Su evolución es más severa

3- Herencia ligada al sexo o al cromosoma x:

*Afecta sobre todo a los hijos varones de una mujer que sin padecer la enfermedad, es portadora de la misma, de forma que el hombre con retinosis pigmentaria ligada al sexo no transmitirá la enfermedad a sus hijos varones, pero todas sus hijas serán portadoras

*Es la forma que progresa más rápidamente y la más severa

SÍNTOMAS DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

Entre los síntomas de la retinosis pigmentaria podemos destacar los siguientes:

*Adaptación muy lenta a la oscuridad y disminución de la visión nocturna (ceguera nocturna)

*Deslumbramiento

*Pérdida progresiva del campo visual, desde la visión periférica hasta la central, siendo muy característica la visión en “tubo” o “túnel”

*Disminución de la agudeza visual (dificultad para percibir formas y objetos)

*Alteración en la percepción de los colores, especialmente el azul y el amarillo, cuando la enfermedad está bastante avanzada

*Ceguera

NUEVA TERAPIA PARA RETRASAR LA PROGRESIÓN DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA (FASEB JOURNAL)

Recientemente, se ha demostrado la utilidad de una nueva terapia cuyo objetivo es retrasar la progresión de la retinosis pigmentaria.

Esta terapia ha sido llevada a cabo por un equipo de investigadores del Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) y sus conclusiones, publicadas en el FASEB Journal, suponen una auténtica revolución en la búsqueda de nuevas terapias farmacológicas antioxidantes y/o antiinflamatorias que permitan enlentecer la retinosis pigmentaria.

De esta manera, podría retrasarse la ceguera asociada a esta enfermedad con independencia del defecto genético presentado por los pacientes.

Para realizar el estudio, se ha tomado un modelo de roedor con retinosis pigmentaria, en concreto el ratón rd10.

Lo primero que se detectó en estos ratones fue un aumento de la concentración normal de oxígeno (hiperoxia) en la retina, que provocaba un envejecimiento y posterior muerte celular (apoptosis) de sus fotorreceptores (bastones y conos).  

Para corroborar este hecho, se recurrió a la determinación de la concentración de HIF-1ª  en la retina.

En los supuestos en que la cantidad de oxígeno presente en los tejidos es normal (normoxia), existe una proteína denominada  HIF-1a que se transforma en una sustancia más sencilla y se destruye. Sin embargo, en los casos en que hay falta de oxígeno (hipoxia) la HIF-1a no se degrada, sino que se une a otra proteína denominada HIF-1b para dar lugar a la HIF-1.

Los niveles de HIF-1 aumentan cuando disminuye la concentración de oxígeno y viceversa, cuando existe un aumento en la concentración de oxígeno,  se produce una disminución importante de esta proteína.

Se comprobó en el estudio que los niveles de la HIF-1a  estaban, en efecto, disminuidos en la retina de los ratones, lo que venía a confirmar el estado de hiperoxia en su tejido.

En un intento por estabilizar los niveles de HIF-1a se decidió utilizar la molécula DMOG observándose, tras ser inyectada en los ratones, un aumento de los niveles de HIF-1a que supuso, en definitiva, una disminución de la inflamación y el envejecimiento celular que a su vez, redundó en un retraso en la muerte de los fotorreceptores de la retina.    

Por consiguiente y de acuerdo con la investigadora del Programa Miguel Servet, Regina Rodrigo, este estudio «abre un nuevo campo de trabajo para el desarrollo de fármacos que pueden ralentizar la pérdida de visión en pacientes con retinosis pigmentaria”.

TRATAMIENTOS DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA EN LA ACTUALIDAD

En la actualidad no existe un tratamiento cuya eficacia haya sido debidamente contrastada pero sí que podemos hablar de muchas líneas de investigación en fase experimental.

Por lo general se recomienda, entre otras medidas, el uso de gafas de sol para proteger los ojos de la luz ultravioleta y se destaca, además, la importancia de un aporte adecuado de vitaminas.

En este sentido, algunos estudios recomiendan un tratamiento con antioxidantes y altas dosis de vitamina A para retrasar la pérdida de visión pero no se ha demostrado su eficacia.

También se han mencionado entre otras, como posibles alternativas, la terapia génica con objeto de sustituir el gen alterado por otro sano, el implante de células madre de la retina o el trasplante de células del epitelio pigmentario, ya que éstas son células que no se regeneran.

De cualquier forma y con independencia de estos estudios clínicos tan esperanzadores, debemos finalmente destacar la relevancia que adquieren tanto el Análisis como el Consejo Genético para identificar, en su caso, la mutación genética de manera que el profesional pueda:

-realizar un pronóstico de la enfermedad

-tratar de minimizar los daños

-determinar el riesgo de transmisión a una futura descendencia

-aconsejar aquellas medidas que considere más adecuadas para cada paciente en concreto, a fin de mejorar su calidad de vida

-fijar la periodicidad de las revisiones pertinentes.

Vínculo proporcionado por Alba Pizarro para informar de la nueva terapia:

https://www.fasebj.org/doi/10.1096/fj.201700985R

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