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¿Qué es la enfermedad de Stardgardt?

La enfermedad de Stargardt es un trastorno hereditario de la macula. Es la forma más común de degeneración macular juvenil con una prevalencia estimada entre un 1/8000 y un 1/10000.

Esta afección a veces se denomina degeneración macular juvenil o distrofia. La macula es un área pequeña de la retina, el tejido de la parte posterior del ojo que percibe la luz. La macula es la parte de la retina responsable de la visión central y que permite ver los detalles claramente. Aunque la macula es una parte pequeña de la retina, es mucho más sensible a los detalles y al movimiento que el resto de la retina, llamada retina periférica. Es la parte de la retina que permite por ejemplo distinguir las caras, leer o ver bien los colores.

La enfermedad de Stargardt, a menudo diagnosticada en la infancia o la adolescencia, es una forma hereditaria de degeneración macular que se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión central, pero con visión periférica intacta. La evolución de la enfermedad suele provocar además de la perdida de la visión central y, en algunos casos, la ceguera casi total, una ligera pérdida de la visión cromática y una adaptación a la oscuridad retardada.

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La enfermedad de Stargardt: Una enfermedad genética

En la gran mayoría de los pacientes la aparición de la enfermedad de Stargardt está relacionada con una mutación del gen ABCA4. Este gen tiene como función codificar una proteína responsable de eliminar substancias toxicas de los fotorreceptores de la retina. Los fotorreceptores son células especializadas de la retina, responsables de convertir la luz en señales que son enviadas al cerebro.

La mutación del gen ABCA4 impide la eliminación de subproductos tóxicos de la Vitamina A. Estas substancias toxicas se acumulan y forman lipofuscina, una substancia grasa que forma manchas amarillentas en las células fotorreceptoras de la retina conduciendo de forma gradual a su deterioro.

A medida que los grupos de lipofuscina aumentan en y alrededor de la mácula, la visión central se deteriora. Eventualmente, estos depósitos de grasa llevan a la muerte de los fotorreceptores y la visión se deteriora aún más.

En el caso del gen ABCA4, se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen para que el niño se vea afectado. En este caso los dos padres son portadores del gen mutado, pero no muestran signos o síntomas de la enfermedad. La probabilidad de que dos portadores tengan un hijo con la enfermedad es de un 25% (un 50% de que sea portador del gen y un 25% de que no tenga ni la enfermedad ni sea portador del gen).

Sin embargo, algunos casos de la enfermedad de Stargardt han sido identificados como causados por un gen dominante, el gen ELOVL4. En este caso, el patrón de transmisión es autosómico dominante, solo hace falta que uno de los padres sea portador para que aparezca la enfermedad. La probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad es de un 50%.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Stargardt?

Los primeros síntomas de la enfermedad de Stargardt aparecen entre los 12 y los 20 años, aunque en algunos casos es posible que la pérdida importante de visión no llegue hasta los 30 o 40 años.

Los niños suelen quejarse primero de que tienen dificultad a la hora de leer o que van notando manchas negras o grises en su campo de visión.

Los principales síntomas son:

  • Sensibilidad al deslumbramiento y a las luces brillantes.
  • Puntos negros y manchas en la visión.
  • Visión borrosa.
  • Alteración de la visión cromática.
  • Pérdida progresiva de la capacidad de reconocer rostros.

Cómo se diagnostica la enfermedad de Stargardt

Un oftalmólogo especialista en Retina puede hacer un diagnóstico positivo de la enfermedad de Stargardt examinando la retina. Los depósitos de lipofuscina pueden verse como manchas amarillentas en la mácula. Las motas son irregulares en forma y usualmente se extienden hacia afuera de la mácula en un patrón anular. El número, tamaño, color y apariencia de estas manchas son muy variables.

Para confirmar su diagnóstico el oftalmólogo especialista en retina tiene a su disposición una batería de pruebas que le van a ayudar a confirmar su diagnóstico y a obtener información complementaria. Hablamos del Campo Visual, de las Pruebas de color, retinografía, Tomografia de Coherencia Óptica (OCT), Autofluorescencia.

El oftalmólogo frente a una sospecha de enfermedad genética como es la enfermedad de Stargardt puede aconsejar un estudio genético. El estudio genético permite tener una confirmación genética de la enfermedad y del patrón de herencia, lo que puede condicionar las implicaciones pronosticas. El estudio genético es importante para ayudar en el asesoramiento y la planificación familiar.

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¿Tratamientos para la enfermedad de Stargardt?

Actualmente, no existe tratamiento para prevenir o ralentizar la perdida de visión asociada a la enfermedad de Stargardt, pero se recomienda a los pacientes afectados por esta enfermedad acudir de forma periódica a su oftalmólogo, aunque no haya cambio al nivel sintomático, para evitar complicaciones graves pero tratables como es el edema macular.

Los estudios sugieren que una dosis alta de vitamina A puede aumentar la acumulación de lipofuscina y potencialmente acelerar la pérdida de la visión. Por lo tanto, se deben evitar los suplementos que contengan más de la cantidad diaria recomendada de vitamina A, o que se tomen sólo bajo la supervisión de un médico. Se aconseja a los pacientes usar gafas de sol con protección ultravioleta y sombreros oscuros cuando están expuestos a la luz brillante para reducir la acumulación de lipofuscina.

Su poca incidencia en la población la convierte en una enfermedad rara, (https://www.rarecommons.org), lo que implica la necesidad de una atención médica altamente especializada tanto a la hora de diagnosticar como de tratar al paciente.

No existe actualmente ningún tratamiento autorizado para la enfermedad de Stargardt y solo se puede aconsejar unas ayudas de baja visión para las actividades diarias. Por otra parte, muchas personas con la enfermedad de Stargardt se volverán visualmente discapacitadas a partir de los 20 años, lo que conlleva un impacto emocional significativo. Es probable que el trabajo, la socialización, la conducción y otras actividades que pueden haber sido fáciles en el pasado se conviertan en un reto. Por lo tanto, las terapias ocupacionales a menudo necesitan ser parte del plan de tratamiento.

El futuro para los pacientes con la enfermedad de Stargardt

Durante las últimas décadas, los investigadores han identificado cientos de genes que contribuyen a las enfermedades oculares hereditarias, incluyendo la enfermedad de Stargardt. Esta información ha conducido a mejores pruebas diagnósticas y está proporcionando información sobre posibles tratamientos.

Hoy en día muchos estudios clínicos se están llevando a cabo, explorando las terapias génicas, es decir, reparar o reemplazar el gen ABCA4 defectuoso, las terapias celulares, que son las terapias basadas en células madres, o la farmacología.

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